Die Amniozentese (Fruchtwasserpunktion) wird zwischen der 14. und der 17. Schwangerschaftswoche durchgeführt. In speziellen Fällen kann ein späterer Untersuchungstermin in Erwägung gezogen werden.

Eine dünne Punktionsnadel wird unter sterilen Bedingungen durch die Bauchhaut der Frau in die Fruchthöhle eingeführt. Unter ständiger Ultraschallkontrolle zieht der/die untersuchende Arzt/Ärztin etwas Fruchtwasser durch die Bauchdecke aus der Gebärmutter ab.

Die aus dem Fruchtwasser angezüchteten Zellen werden in einem speziellen Laboratorium analysiert.

Welche Störungen können entdeckt werden?
Mit der Amniozentese können heute Chromosomenstörungen (z.B. das Down-Syndrom oder auch Trisomie 21), einige Stoffwechselstörungen sowie Hinweise auf Hirnfehlbildungen erkannt werden. Neben der Genetik können auch familiäre Stoffwechselstörungen oder kindliche Infektionen Ziel der Untersuchung sein.

Welche Risiken gibt es?
Auch wenn die Technik der Amniozentese fortlaufend verbessert wird, birgt sie doch ein - wenn auch geringes - Fehlgeburtsrisiko. Es liegt bei erfahrenen Frauenärzten in etwa bei 0,5 - 1 Prozent.

Wie sicher ist die Amniozentese?
Die Ergebnisse der Chromosomenuntersuchung zeigen eine 99,8%ige Sicherheit. Bei der Diagnostik von offenen Neuralrohrdefekten kann eine Genauigkeit von über 90% erreicht werden. Unter bestimmten Bedingungen können zur Sicherung der Ergebnisse Bluttests der Eltern, eine Ultraschallkontrolle, eine wiederholte Amniozentese oder eine fetale Blutuntersuchung notwendig werden.