Bei dem Ersttrimester-Screening handelt es sich um ein neues Verfahren zur Risikoabschätzung bestimmter Chromosomenstörungen (Trisomie 13, 18, 21). Das Verfahren wird im ersten Drittel der Schwangerschaft eingesetzt (11. - 14. SSW).
Es besteht aus einer speziellen Ultraschalluntersuchung, einer Blutuntersuchung der Mutter und einer Anschätzung des mütterlichen Altersrisikos.

Nackentransparenzmessung mittels Ultraschall
In dieser speziellen Ultraschalluntersuchung bei 11 - 13 Schwangerschaftswochen wird zunächst das exakte Schwangerschaftsalter durch Messung der Scheitel-Steiß-Länge bestimmt und anschließend die sog. Nackenfalte des Embryos (auch Nackentransparenz bzw. nuchal translucency oder NT genannt) gemessen.
Diese Struktur der Nackentransparenz tritt normalerweise bei fast jedem Kind in diesem Schwangerschaftszeitraum auf, beträgt im Durchschnitt 1-2 mm und entwickelt sich mit zunehnehmendem Schwangerschaftsalter zurück. Ist jedoch diese Nackentransparenz größer als gewöhnlich (ab ca. 2,5 mm), so kann dieses ein deutliches Zeichen auf ein mögliches Vorliegen einer Chromosomenstörung beim Kind sein.

Biochemische Analyse
Bei der biochemischen Analyse werden zwei Parameter im Blut der Mutter untersucht: freies Beta-HCG und PAPP-A.
Diese Parameter sind schwangerschaftsspezifisch.
Veränderungen in ihrer Konzentration bezogen auf eine statistisch berechnete Normalkonzentration (Median) sind als Hinweis darauf zu werten, dass Chromosomenveränderungen vorliegen.

Risikoabschätzung
Durch Anwendung einer kombinierten Risikoabschätzung mit Hilfe
- der biochemischen Tests,
- des mütterlichen Alters und
- der fetalen Nackentransparenz
können ca. 90 % aller Schwangerschaften mit einer Trisomie im ersten Trimester erkannt werden (falsch positive Rate von 5 %).